Rozróżnia się kilka typów tzw. glikogenoz, w zależności od miejsca spichrzania glikogenu. Większość jest dziedziczona autosomalnie recesywnie (czyli jest 25% ryzyko, że rodzice nosiciele będą mieli chore dziecko), ale niektóre postaci GSD typu IX są dziedziczone z matczynym chromosomem X. Gdyby skumulować wszystkie typy, okazałoby się, że na każde 20 tysięcy osób znalazłby się 1 pacjent z glikogenozą¹⁻⁴.

Glikogenozy – typy, objawy, powikłania

Glikogen zbudowany jest z cząstek glukozy. Uważa się go za jej magazyn w wątrobie i mięśniach, stąd podział glikogenoz na „wątrobowe”, „mięśniowe” i mieszane. W przypadku tych pierwszych można spodziewać się hipoglikemii (obniżonego stężenia glukozy we krwi), hipermleczanemii (podwyższonego stężenia kwasu mlekowego we krwi), hiperlipidemii (podwyższonego stężenia cholesterolu, LDL-cholesterolu i triglicerydów we krwi) oraz hepatomegalii (powiększenia wątroby). Tam, gdzie zajęte są mięśnie, obserwuje się rabdomiolizę (uszkodzenie mięśni) oraz osłabienie siły mięśniowej czy hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe)^{4, 5}. Choroby spichrzania glikogenu, które leczy się przy pomocy diety, to: GSD Ia i Ib, GSD 0, GSD III, GSD VI, GSD IX i GSD XI.

W GSD I typowymi objawami są hipoglikemie bezobjawowe (przy bardzo niskich stężeniach glikemii mogą pojawić się drgawki), hipoglikemia z kwasicą, hepatomegalia, nefromegalia (powiększenie nerek), zanik mięśni czy tendencja do krwawień. Typowy pacjent jest niższy niż rówieśnicy (nawet poniżej 3 centyla), ma otyłość tułowia i „twarz lalki”. W typie Ib dodatkowo występuje neutropenia wiążąca się z obniżoną odpornością organizmu oraz nieswoiste zapalenia jelit (coraz częściej diagnozowane też w GSD Ia). Pozostałe glikogenozy mają łagodniejszy przebieg. W bardzo rzadkim typie XI (1 pacjentka w Polsce) dodatkowo występuje krzywica, zaburzenia wchłaniania, nietolerancja glukozy/galaktozy, aminoaciduria, fosfaturia i glukozuria (nadmierne wydalanie z moczem aminokwasów, fosforu i glukozy)³⁻⁵.

W badaniach laboratoryjnych zwraca się uwagę na stężenie glukozy (pomocny jest profil glikemii), czynności wątroby (m.in. stężenia enzymów wątrobowych), kwasu mlekowego, kwasu moczowego, kinazy kreatynowej, lipidogram. Pozostałe rekomendowane badania to: obrazowe wątroby (USG, MRI) i (w zależności od typu GSD): badanie densytometryczne, sprawdzanie czynności nerek i serca, badanie jelit (kolonoskopia), biopsja szpiku³⁻⁵.

Powikłaniami glikogenoz mogą być dysfunkcja wątroby i nerek (prowadzące nawet do konieczności przeszczepów tych narządów), kamica nerek, nadciśnienie tętnicze i płucne, osteoporoza, dna moczanowa, zapalenie trzustki, neuropatia z bolesnymi parestezjami i utratą czucia, miopatia (w tym kardiomiopatia), zespół policystycznych jajników u kobiet³⁻⁵.

Dieta – eliminacja cukru, ograniczenie tłuszczu, dodatek białka i surowej skrobi kukurydzianej

Celem leczenia dietetycznego w glikogenozach jest utrzymanie normoglikemii oraz zapobieganie powikłaniom. Zalecenia dietetyczne we wszystkich typach glikogenozy eliminują podaż cukru i ograniczają podaż tłuszczu, głównie zwierzęcego. W GSD Ia i Ib należy wykluczyć również podaż fruktozy (przede wszystkim z owoców) i galaktozy (z produktów mlecznych). Niemowlęta mogą być karmione mlekiem matki, ale nie mogą spożywać klasycznych mieszanek mlecznych – dozwolone są tylko te, które w swoim składzie nie mają fruktozy i laktozy (obecnie dostępne na polskim rynku są: Nutramigen 1 LGG, Bebilon pepti z MCT, Nan Expert bezlaktozowy, Bebilon sojowy, Humana SL). Dodatkowo we wszystkich typach glikogenozy należy unikać sorbitolu. Takie wyłączenie pozwala na minimalizację magazynowania niespożytkowanej na bieżące potrzeby glukozy w formie glikogenu. Ponadto pozwala na normalizację stężenia cholesterolu i triglicerydów we krwi, a przez unikanie skoków glikemii (zarówno spadków, jak i wzrostów powyżej 100mg/dl) normalizuje się stężenie kwasu mlekowego⁴⁻⁷.

• roli SSK w diecie
• najmłodszym pacjencie z GSD 1b