Acyduria propionowa (z ang. propionic aciduria, PA) jest wadą metabolizmu z grupy klasycznych acydurii organicznych. Jej występowanie szacuje się na 1:100 000–1:150 000. Tak jak inne rzadkie choroby metaboliczne, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Żeby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą przekazać mu po jednym zmutowanym genie. Ryzyko urodzenia chorego niemowlęcia dla każdej ciąży wynosi 25%. Choroba ta rozpoznawana jest w przesiewie noworodkowym przeprowadzanym na kropli krwi wysuszonej na bibule skriningowej. Potwierdzenie łączy się z analizą zarówno krwi, jak i moczu. O diagnozie rodzice dowiadują się więc w pierwszym tygodniu życia dziecka. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju.
Nazwa choroby – acyduria propionowa, acydemia propionowa, kwasica propionowa – nawiązuje do obecności kwasu propionowego w organizmie (moczu, krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym). U osób chorych jego stężenie przekracza normę kilkaset razy. Odpowiedzialna jest za to obniżona aktywność enzymu karboksylazy propionylo-CoA (z ang. propionyl-CoA carboxylase, PCC). Kwas 3-OH-propionowy wykrywany jest w moczu pacjenta w badaniu GC/MS. We krwi spodziewać się można obniżonego stężenia karnityny całkowitej i wolnej, wzrostu acylokarnityny (propionylokarnityny), a w aminoacidogramie − podwyższonego stężenia glicyny i alaniny. W czasie diagnozy uwagę powinna zwrócić kwasica ketonowa, hipermleczanemia, hiperamonemia, hipo- lub hiperglikemia, neutropenia, trombocytopenia, pancytopenia i hipokalcemia. Objawy PA są uogólnione.
Można wyróżnić 3 postaci choroby: noworodkową, przewlekłą przerywaną oraz postępującą. U noworodków obserwuje się symptomy encefalopatii metabolicznej związanej z intoksykacją organizmu (senność, trudności w karmieniu, odwodnienie, osiowa hipotonia, ale hipertonia kończyn, ruchy miokloniczne, zaburzenia regulacji neurowegetatywnej – mogące doprowadzić do obrzęku mózgu, śpiączki i niewydolności wielonarządowej, a ostatecznie śmierci noworodka).
Do wieku dorosłego ujawnić się może postać przewlekła przerywana z takimi objawami, jak: nawracające epizody kwasicy ketonowej ze śpiączką, senność i ataksja, ogniskowe objawy neurologiczne, stupor.
W postaci postępującej typowe są zaburzenia rozwoju fizycznego, przewlekłe wymioty, niechęć do jedzenia, osteoporoza, hipotonia, opóźnienie psychomotoryczne i nawracające infekcje (często o podłożu drożdżakowym). Mimo leczenia pacjenci mogą prezentować opóźnienie rozwoju czy nieprawidłowości neurologiczne różnego stopnia, padaczkę, a także kardiomiopatię.
Leczenie przewlekłe wiąże się ze stosowaniem diety niskobiałkowej (ograniczeniem izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny) oraz odpowiednią suplementacją. Dieta musi być wzbogacona w preparaty aminokwasowe pozbawione wspomnianych aminokwasów. U najmłodszych stosuje się preparaty w formie mieszanki mlecznej, które należy łączyć z mlekiem matki lub dostępnymi na rynku mlekami modyfikowanymi w odpowiednich, dostosowanych do norm oraz aktualnych wyników badań pacjenta dawkach.
Dietę niemowlęcia rozszerza się wg aktualnego schematu żywienia, wykluczając z jadłospisu mięso, ryby, jaja oraz produkty mleczne. W diecie znajdą się więc kleiki, kaszki zbożowe (ale bezmleczne), przeciery/desery owocowe, zupy i dania warzywne oraz inne produkty zbożowe. Trzeba pamiętać o odpowiedniej, dostosowanej do wieku konsystencji potraw. Między 6−12 miesiącem życia można zacząć wprowadzać nowy preparat aminokwasowy zawierający już większą zawartość białka. Do wyboru jest kilka preparatów, które należy wybrać pod kątem indywidualnej tolerancji pacjenta. Takie same preparaty stosuje się w acydurii metylomalonowej (z ang. methylmalonic aciduria, MMA).
Acyduria propionowa (z ang. propionic aciduria, PA) jest wadą metabolizmu z grupy klasycznych acydurii organicznych. Jej występowanie szacuje się na 1:100 000–1:150 000. Tak jak inne rzadkie choroby metaboliczne, jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Żeby dziecko urodziło się chore, oboje rodzice muszą przekazać mu po jednym zmutowanym genie. Ryzyko urodzenia chorego niemowlęcia dla każdej ciąży wynosi 25%. Choroba ta rozpoznawana jest w przesiewie noworodkowym przeprowadzanym na kropli krwi wysuszonej na bibule skriningowej. Potwierdzenie łączy się z analizą zarówno krwi, jak i moczu. O diagnozie rodzice dowiadują się więc w pierwszym tygodniu życia dziecka. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tożsame z wprowadzeniem diety z ograniczeniem 4 aminokwasów: izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny, tym lepsze rokowania dla prawidłowego rozwoju.
W dalszej części artykułu przeczytacie Państwo między innymi o:
- sposobie wykorzystania dekompensacji metabolicznej,
- postępowaniu szpitalnym,
- przypadku klinicznym 3,5-letniego pacjenta
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
