Pierwszą opisaną chorobą metaboliczną była fenyloketonuria (1934 r.). O diecie niskofenyloalaninowej w jej leczeniu mówił dr H. Bickel w 1953 r. W 1954 r. opisano pierwsze przypadki dzieci z chorobą syropu klonowego, w 1961 r. pojawiały się diety umożliwiające jej leczenie.

Od grudnia 2013 r. we wszystkich województwach w Polsce przeprowadzany jest przesiew (skrining) noworodkowy na większość wad metabolizmu. Jest to test diagnostyczny przeprowadzany na tzw. „suchej kropli krwi” pobranej na bibułę z pięty noworodka. Dodatni wynik testu zawsze trzeba powtórzyć badaniem krwi lub moczu w celu potwierdzenia choroby. Mogą się też zdarzyć wyniki fałszywie ujemne, tzn. choroba nie zostanie rozpoznana, mimo że dziecko jest chore. Jeżeli istnieje ryzyko związane z obciążeniem rodzinnym, warto badanie powtórzyć. Natomiast niepokojące objawy, np. niechęć do jedzenia, nadmierna senność, drgawki mogą być znaczące dla powtórzenia testu.

Brak leczenia wad metabolizmu może powodować niewydolność narządową, upośledzenie umysłowe, a nawet śmierć noworodka. Jednak prawidłowe przestrzeganie zaleceń pozwala najczęściej na prawidłowy rozwój dziecka (w tym intelektualny) oraz na czynne uczestniczenie chorego w codziennym życiu. Mimo wszystko trzeba pamiętać, że wady metabolizmu są chorobami trwającymi całe życie, które trzeba leczyć przez całe życie.

Wady metabolizmu a dieta

Wyjściowa dieta w rzadkich chorobach metabolicznych jest zależna od metabolizmu danego makroskładnika odżywczego. Diety mogą więc różnić się zawartością białka czy tłuszczu z produktów spożywczych, a także węglowodanów prostych. Mimo wszystko zalecana kaloryczność jest najczęściej taka, jak dla dzieci zdrowych, a dieta powinna być zbilansowana o węglowodany złożone. Na ostateczny skład diety wpływ mają:

• wiek czy aktywność fizyczna dziecka,
• stopień odżywienia (normalna masa ciała, niedożywienie, nadwaga/otyłość),
• fakt czy dziecko musi mieć aktualnie zwiększoną kaloryczność diety (podczas ząbkowania, szczepień, chorób z gorączką, wymiotami lub biegunką, zabiegów chirurgicznych, stresu etc.),
• aktualne wyniki badań (m.in. parametry stanu odżywienia, morfologia, lipidogram, aminoacidogram, parametry wątrobowe czy te mówiące o stanie zapalnym),
• inne choroby współistniejące.

Aby zapobiegać katabolizmowi białka czy tłuszczu w organizmie oraz spadkom glikemii, ważne jest regularne spożywanie posiłków, początkowo także w nocy oraz unikanie przedłużonego głodzenia. Im dziecko jest starsze, tym możemy wydłużać przerwę nocną nawet do 8-10 godzin. Oczywiście wszystko w zależności od aktualnych wyników badań! U starszych dzieci są one stabilniejsze i ulegają mniejszym wahaniom. Wynika to z rzadszych epizodów chorób zapalnych czy wyuczonej już realizacji diety. Niestety wiek dojrzewania, ze względu na okresy buntu czy chęci wpasowania się w daną grupę rówieśniczą, mogą wpływać na niechętne przestrzeganie diety i pogorszenie wyników badań.  

Zaburzony metabolizm białka

Zacznijmy od chorób związanych z metabolizmem białka (patrz tabela 1). Proponowaną dietą jest dieta o niskiej zawartości tzw. białka naturalnego, czyli pochodzącego z klasycznych produktów spożywczych z ograniczeniem aminokwasu lub aminokwasów, które w danej chorobie będą „szkodliwe”:

• Fenyloketonuria – fenyloalanina,
• Choroba syropu klonowego – leucyna, izoleucyna, walina,
• Tyrozynemia typu 1 – tyrozyna,
• Homocystynuria – metionina,
• Acyduria propionowa – izoleucyna, metionina, treonina, walina,
• Acyduria metylomalonowa - izoleucyna, metionina, treonina, walina,
• Acydruria izowalerianowa – leucyna,
• Acyduria glutarowa typu 1 – lizyna, tryptofan,
• 3-metylokrotonyloglicynuria – leucyna,
• Hiperamonemia – ogólne ograniczenie aminokwasów.

Ponieważ chcemy zapewnić odpowiedni rozwój dziecka, to ze względu na ograniczenie białka naturalnego proponuje się pacjentom refundowane preparaty białkozastępcze. Są one wolne lub mają niewielką ilość aminokwasów krytycznych, a ilość białka jaką wnoszą do diety określa się mianem „białka ekwiwalentu”. Preparaty te są żywnością specjalnego przeznaczenia medycznego. Trzeba je sprowadzać z zagranicy na import docelowy. Wniosek taki można wypisać co 3 lub 6 miesięcy na dokładnie obliczoną na ten okres ilość preparatu. Preparaty białkozastępcze są refundowane oraz:

• dostosowane do wieku pacjenta,
• mają różną postać (proszku do rozpuszczenia w wodzie dającego „mleko”, proszku do rozpuszczenia w różnych płynach, np. soku, proszku do rozpuszczenia do konsystencji żelu, płynu w formie soku/syropu, płynu w formie koktajlu mlecznego),
• mają różną zawartość białka ekwiwalentu,
• różnią się kalorycznością,
• są wzbogacane w witaminy i składniki mineralne.

W zależności od wyników badań do diety można wprowadzić również suplementację osobnymi aminokwasami, najczęściej izoleucyną i waliną. Rozważa się również indywidualne dawki karnityny.

Ograniczenie białka naturalnego w diecie uzyskujemy poprzez eliminację z diety produktów bogatobiałkowych, takich jak mięso, ryby, jaja, mleko oraz ich przetwory, a także produktów zbożowych. W diecie znajdą się więc warzywa (bez strączkowych) i ziemniaki, owoce, tłuszcze, wybrane desery/słodycze czy soki owocowe, warzywne i warzywno-owocowe. Ponadto należy dietę wzbogacić o produkty niskobiałkowe, np. pieczywo, makaron czy ryż. Dostępne są także niskobiałkowe pasztety, parówki i wędliny, sery żółte, napoje mleczne czy zamiennik jajka. Co zdecydowanie cieszy dzieci, to szeroki wybór ciast i słodkich bułek oraz słodyczy (w tym czekolady) i słonych przekąsek. W zależności od rodzaju diety oraz wyników badań możemy zezwolić na spożywanie pieczywa mieszanego (zwykłego i niskobiałkowego) czy określonej ilości żółtek czy jogurtu.   

Dieta w wadach metabolizmu białka powinna być dietą normobiałkową. Zawartość białka (naturalnego, ekwiwalentu, całkowitego) oraz aminokwasów w diecie na dobę i/lub kilogram masy ciała określają normy. Czasami są one tylko wskazówką, ponieważ modyfikacji diety należy dokonywać w zależności od wyników badań krwi czy stanu zdrowia dziecka. Trzeba pamiętać, że nigdy nie można całkowicie wyłączyć z diety szkodliwego aminokwasu. Zbyt niskie poziomy aminokwasów we krwi również mogą zaszkodzić!

Zaburzony metabolizm tłuszczu

Leczenie chorób związanych z mitochondrialnym utlenianiem kwasów tłuszczowych – MCADD, LCHADD, VLCADD (tabela 1) polega na ograniczaniu tłuszczu w diecie. W MCADD ogranicza się średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe (MCT). W praktyce oznacza to eliminację z diety oleju/masła kokosowego, kokosa, wiórków kokosowych i wszelkich przetworów z ich udziałem. W LCHADD i VLCADD eliminuje się odpowiednio długo- i bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, czyli de facto obniża się zawartość tłuszczu z pożywienia, z reguły do 10% energetyczności diety. W miejsce to wprowadza się MCT w postaci:

• mieszanek mlecznych (sprowadzanych na import docelowy lub o mniejszej zawartości MCT dostępnych w polskich aptekach),
• czystego oleju MCT (100%) w postaci płynnej lub w proszku (też na import), oleju MCT z dodatkiem innych tłuszczów (70% MCT, taką ilość lub większą zawiera również olej/masło kokosowe),
• margaryny MCT (około 70–80% MCT).

Olej MCT można stosować na surowo, jako dodatek do surówek, sałatek, zupy, jogurtu lub do pieczywa. Można też na nim smażyć, ale trwa to dłużej. Aby zapobiec jego zgorzknieniu, obróbka termiczna powinna przebiegać w niższej niż zazwyczaj temperaturze. Ilość oleju wylicza się indywidualnie na około 10–20% energetyczności diety. Dieta w leczeniu zaburzeń metabolizmu tłuszczu jest więc dietą normotłuszczową.           

Zaburzony metabolizm węglowodanów

Glikogenozy (tabela 1) to choroby związane z gromadzeniem (spichrzaniem) glikogenu w wątrobie, mięśniach czy sercu. Nie jest on potem dostępny na potrzeby organizmu, co powoduje spadki stężenia glukozy we krwi (hipoglikemie). W związku z tym faktem dzieci powinny jeść regularnie, a w glikogenozach 0, Ia i Ib dodatkowo przyjmować surową skrobię kukurydzianą (SSK) lub Glycosade (skrobię zmodyfikowaną) w indywidualnych dawkach. Najlepiej żeby dietę zbilansować o węglowodany złożone, unikając węglowodanów prostych (cukru, słodyczy, słodkich napojów). W glikogenozie Ia i Ib dodatkowo eliminuje się fruktozę (owoce i ich przetwory, w tym soki i kompoty), laktozę (mleko) oraz galaktozę. W związku z tym niemowlęta powinny być karmione bezlaktozową mieszanką mleczną (np. Nutramigenem 1, Bebilonem sojowym 2 czy sprowadzaną na import docelowy, całkowicie wolną od węglowodanów – Milupą Basic-ch).

W pozostałych typach glikogenoz (III, IV, VI, IX) proponuje się dietę bogatobiałkową, ale jednocześnie niskotłuszczową. Ilość białka na kilogram masy ciała zmniejsza się z wiekiem, początkowo może sięgać nawet 5–6 g białka na kilogram masy ciała. Warto żeby białko w połowie było pochodzenia zwierzęcego (chude mleko, mięso, ryby i ich przetwory, z jaj preferowane jest białko) i w połowie roślinnego (warzywa strączkowe, orzechy, migdały, nasiona, pestki).

W diecie można stosować Fantomalt, który jest mieszaniną maltodekstryn, maltozy i glukozy. Wykorzystywany jest w celu podniesienia glikemii, np. podczas badań szpitalnych, w szkole czy podróży przy niemożności zjedzenia posiłku.

Podsumowanie

Diety w rzadkich chorobach metabolicznych mogą wydawać się dietami wymagającymi. Początkowo dozwoloną ilość mieszanek oraz produktów uzupełniających wylicza dietetyk. Z czasem rodzice uczą się obliczać zawartość białka i aminokwasów czy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCT) w diecie. Prowadzą więc spis jadłospisów, planują posiłki, aby ostatecznie dieta zawierała odpowiednią, ustaloną przez lekarza lub dietetyka ilość białka i/lub aminokwasów czy tłuszczu. Przed każdą wizytą w poradni metabolicznej lub na oddziale szpitalnym rodzic powinien przywieźć najlepiej 3-dniowy jadłospis dziecka. Bieżący spis potraw, produktów i napojów, które jadło i piło dziecko pozwala sprawdzić, czy dieta była przestrzegana i odnieść ją do wyników badań. To w nich widać, czy dziecko jadło niedozwolone produkty spożywcze.

W wielu przypadkach wad metabolizmu dzieci muszą przyjmować dostosowane do choroby specjalne preparaty. Zdarza się, że nie smakują one dziecku. Te aminokwasowe bywają kwaśne, mogą też mieć specyficzny zapach. Jeśli dziecko nie przyzwyczai się do tych niedogodności należy zaproponować mu inny preparat, niestety ich pula jest ograniczona. Istotne jest jednak, aby każdego dnia dziecko spożyło zaleconą przez lekarza lub dietetyka porcję preparatu. Zaleca się, aby preparaty białkowe czy olej MCT spożywać do posiłku w kilku porcjach w ciągu dnia, a nawet doby. SSK lub Glycosade należy wypić do 30 minut po posiłku.

Ze względu na ograniczenie białka naturalnego czy LCT w dietach i potrzebę uzyskania odpowiedniej kaloryczności, w jadłospisach dzieci można znaleźć słodycze, słodkie napoje czy frytki lub placki ziemniaczane. Mimo że nie są to zalecane produkty spożywcze, czasami przymyka się na nie oko. Istotą jest jednak edukacja i przekonanie rodziców oraz dzieci do urozmaicenia jadłospisów w warzywa i owoce (tam gdzie są dozwolone). Bardzo pomocne okazują się też być przykładowe przepisy na potrawy niskobiałkowe lub niskotłuszczowe. Ostatnio nawet wspólnie z mamą pacjenta udało się znaleźć i dopracować przepis na niskotłuszczowe domowe parówki, które – co najważniejsze – smakowały!