Pierwsze symptomy chorób pojawiają się już w wieku średnim, następnie ludzie długo żyją z towarzyszącą im chorobą, zażywając spore ilości leków. Dlatego, aby cieszyć się jak najdłużej zdrowym i pomyślnym życiem, warto zadbać na wczesnym etapie życia o spożywanie zdrowych posiłków oraz o odpowiedni poziom aktywności fizycznej, żyjąc zgodnie z zasadą – lepiej zapobiegać, niż leczyć.

Warto zwrócić uwagę na to, że wiele chorób, z którymi zmaga się społeczeństwo krajów uprzemysłowionych, to choroby wieloczynnikowe. Wśród nich można wymienić otyłość, choroby układu krążenia, cukrzycę i niektóre nowotwory. Wszystkie są wynikiem złożonych zależności między wieloma genami, ale też czynnikami środowiskowymi. Wyżej wymienione choroby określane są też jako choroby dietozależne, ponieważ szczególnie istotnym czynnikiem przyczyniającym się do ich powstania jest właśnie niewłaściwa dieta. Jednocześnie należy podkreślić, że dieta jest tym czynnikiem, na który pacjent ma bezpośredni wpływ, a dzięki wskazówkom specjalisty może spożywać tak skomponowaną dietę, która będzie mu przynosiła korzyści zdrowotne.

Dietetyk ma za zadanie opracować dietę jak najbardziej dopasowaną do wymagań pacjenta. Musi określić, jakie ilości energii oraz składników odżywczych pacjent powinien spożywać. Pod uwagę bierze płeć, wiek, stan fizjologiczny oraz aktywność fizyczną. Zgodnie z obecną wiedzą opracowuje dietę, która będzie najbardziej korzystna. Jak łatwo przewidzieć, normy te nie są dokładne, ponieważ są przygotowane dla grupy osób posiadających podobne parametry zdrowotne. Ponadto w diecie musi być zawarta odpowiednia ilość składników odżywczych, przedstawiana najczęściej za pomocą wartości RDA (recommended daily allowances). Wiadomo, że niektóre składniki odżywcze, zwłaszcza mikroelementy, ale nie tylko, mogą mieć działanie toksyczne, gdy poziom ich spożycia jest zbyt wysoki. Dlatego, aby zapobiec tego typu sytuacjom i aby pacjent odnosił jak najwięcej korzyści z przygotowanej diety, podejmowane są próby wprowadzenia indywidualnych zaleceń żywieniowych, w których wykorzystuje się wiedzę z zakresu genetyki.

Procesy metaboliczne składają się z etapów katalizowanych przez enzymy kodowane przez geny. Budowa (a co za tym idzie – funkcja) każdego enzymu zapisana jest w DNA. Mutacje, czyli zmiany w sekwencji DNA, przyczyniają się do zmienności genetycznej, powodując polimorfizm w obrębie genów. Efektem polimorfizmu może być redukcja lub też intensyfikacja wydajności działania niektórych enzymów, niekoniecznie powodująca choroby. Ze zmienności genetycznej wynika unikalna biochemia procesów metabolicznych każdego człowieka, skutkująca różnymi wymaganiami żywieniowymi.

Analizą wariantów genetycznych odpowiedzialnych za zróżnicowaną odpowiedź na składniki diety zajmuje się nutrigenetyka. Nauka ta próbuje zrozumieć interakcje pomiędzy indywidualnym zestawem wariantów genetycznych jednostki a odpowiedzią metaboliczną na rodzaj diety.

Znajomość profilu genetycznego pacjenta umożliwi dietetykowi przygotowanie takich zaleceń żywieniowych, które zapewnią właściwy przebieg procesów metabolicznych, redukując tym samym ryzyko pojawienia się chorób dietozależnych.

• epigenetycznych zmianach i ich roli w etiopatogenezie chorób cywilizacyjnych
• genetycznych uwarunkowaniach chorób układu kroążenia i nowotworach
• polimorfizmach w genach kodujących białka odpowadające za metabolizm składników odżywczych