Składają się na nie: modyfikacja stylu życia (m.in. unikanie palenia tytoniu), dbanie o utrzymanie odpowiedniej masy ciała, właściwa dieta (ilość i jakość tłuszczów, rodzaj spożywanych węglowodanów) oraz aktywność fizyczna. Zwrócono również uwagę na rolę steroli roślinnych, błonnika pokarmowego, a także suplementów diety, takich jak np. monakolina K¹⁹. W podejściu dietetycznym do hipercholesterolemii rodzinnej (FH – Familial Hypercholesterolemia) – choroby o podłożu genetycznym wykorzystuje się wszystkie zalecenia dotyczące żywienia w zaburzeniach lipidowych jako takich, ale są one bardziej restrykcyjne i są czynnikiem wspomagającym farmakoterapię, która w tej chorobie jest konieczna. Nie oznacza to jednak, że odpowiednie żywienie nie ma znaczenia – wręcz przeciwnie, zwiększa ilość korzyści zdrowotnych w terapii tej choroby⁹.

Definicja, diagnoza i leczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, w której w wyniku uszkodzenia jednego z genów biorących udział w metabolizmie lipidów dochodzi do istotnego wzrostu stężenia cholesterolu LDL we krwi. Prowadzi to do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i chorób z nią związanych (m.in. zawał serca, udar niedokrwienny mózgu).

Wystarczy wynik lipidogramu, aby zaalarmować o podejrzeniu FH. Gdy stężenie cholesterolu całkowitego wynosi > 310 mg/dl (8 mmol/l) lub stężenie cholesterolu LDL jest > 190 mg/dl (5 mmol/l), wskazana jest dalsza ocena pacjenta. W celu oceny prawdopodobieństwa klinicznego FH stosowane są kryteria Dutch Lipid Clinic Network (skala – patrz artykuł o rozpoznaniu i diagnostyce FH). Aby dokładnie ocenić pacjenta w tej skali, należy zebrać wywiad dotyczący przebytych chorób związanych z miażdżycą i wieku, w którym one wystąpiły oraz wywiad rodzinny dotyczący przedwczesnej choroby miażdżycowej u krewnych I stopnia. Należy także zbadać pacjenta pod kątem objawów typowych dla tej choroby – są to żółtaki ścięgien oraz rąbek rogówkowy  pojawiające się przed 45 rokiem życia (patrz artykuł Rozpoznawanie i leczenie hipercholesterolemii rodzinnej, „Współczesna Dietetyka” nr 25/2019).

Chorzy z FH wymagają intensywnej edukacji dotyczącej zasad zdrowego trybu życia, w tym diety i aktywności fizycznej, jednak te interwencje nie mogą opóźnić włączenia farmakoterapii, która jest podstawą leczenia. Pacjenci z FH powinni stosować odpowiednie dawki statyn, aby osiągać poziomy cholesterolu LDL we krwi < 100 mg/dl lub < 70 mg/dl w zależności od grupy ryzyka sercowo-naczyniowego, do której się klasyfikują (odpowiednio wysokiej lub bardzo wysokiej). Pacjenci ci często wymagają leczenia skojarzonego dwoma lekami (statyna + ezetymib), a obecnie dla części pacjentów dostępne są również nowe leki – inhibitory PCSK 9.

• szczegółowych zaleceniach żywieniowych dla pacjentów
• znaczeniu nasyconych kwasów tłuszczowych
• nutraceutykach w hipercholesterolemii rodzinnej
• zależnościach między leczeniem farmakologicznym a dietoterapią