Wrodzone wady metabolizmu (WWM) – to choroby rzadkie, występują u 5 na 10 000 osób. Ponad 20 z nich rozpoznawane jest w przesiewie noworodkowym, który wykonuje się w szpitalu po narodzinach dziecka. W ten sposób rozpoznawane są choroby, które umiemy leczyć, a wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie w zachowaniu zdrowia i życia pacjenta. Mowa tu o terapii dietetycznej. A skoro mają być wprowadzane zmiany żywieniowe u noworodka, to czy zawsze może być on karmiony mlekiem mamy?
Pokarm kobiecy traktowany jest jako „złoty standard” w żywieniu niemowląt. Mieszanki modyfikowane są produkowane tak, aby jak najbardziej przypominać go składem. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) rekomenduje karmienie dzieci wyłączne mlekiem matki przez pierwsze 6 miesięcy życia oraz kontynuację w czasie wprowadzania pokarmów uzupełniających do co najmniej 2 roku życia2. Mleko kobiece poza składnikami odżywczymi ma też cząstki bioaktywne. Jest źródłem ponad 400 różnych białek, w tym budulcowych czy immunostymulujących, węglowodanów, wśród których najważniejsza jest laktoza, oraz łatwo przyswajalnego tłuszczu3. Karmienie pokarmem matki pozwala na zmniejszenie ryzyka biegunki i zakażeń układu oddechowego4. Ma także efekty długoterminowe, jak minimalizacja ryzyka rozwoju nadwagi i otyłości, nadciśnienia tętniczego, hiperlipidemii, cukrzycy typu 2. Zaobserwowano również pozytywny wpływ na poziom inteligencji5. Czy w przypadku rozpoznania WWM trzeba z niego zawsze rezygnować? Czy można karmić piersią? Czy można karmić odciągniętym pokarmem?
W skriningu noworodkowym rozpoznawana jest galaktozemia, w której należy unikać spożywania źródeł galaktozy, a ponadto: aminoacidopatie (fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria, tyrozynemia, cytrulinemia) i acydurie organiczne (acyduria propionowa, metylomalonowa, izowalerianowa, glutarowa typu 1 i 3-metylokrotonyloglicynuria) – wymagające stosowania diety niskobiałkowej. Wykrywane są też zaburzenia betaoksydacji kwasów tłuszczowych (m.in. deficyt LCHAD i VLCAD), w których dieta musi być bardzo niskotłuszczowa6–8. Inne WWM wymagające zmian dietetycznych, a nierozpoznawane w przesiewie noworodkowym – to: fruktozemia wymagająca diety bez fruktozy, choroby spichrzania glikogenu, inaczej glikogenozy – leczone dietą z ograniczeniem węglowodanów i bez cukru, deficyt dehydrogenazy pirogronianu (PDHD) i deficyt transportera glukozy (GLUT1-DS), gdzie wprowadza się dietę ketogenną, czyli bogatotłuszczową z maksymalnym ograniczeniem węglowodanów, oraz hiperamonemie, gdzie stosuje się dietę niskobiałkową7–13, 16, 17. Pacjenci z tymi chorobami są pod stałą opieką lekarza i dietetyka z ośrodków zajmujących się leczeniem WWM.
Wrodzone wady metabolizmu (WWM) – to choroby rzadkie, występują u 5 na 10 000 osób. Ponad 20 z nich rozpoznawane jest w przesiewie noworodkowym, który wykonuje się w szpitalu po narodzinach dziecka. W ten sposób rozpoznawane są choroby, które umiemy leczyć, a wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie w zachowaniu zdrowia i życia pacjenta. Mowa tu o terapii dietetycznej. A skoro mają być wprowadzane zmiany żywieniowe u noworodka, to czy zawsze może być on karmiony mlekiem mamy?
W dalszej części artykułu przeczytacie Państwo między innymi o:
- postępowaniu w przypadku niemowląt z PDHD i GLUT1-DS
- wskazaniach dla w pacjentów z aminoacidopatiami, acyduriami organicznymi i hiperamonemiami
- wytycznych dotyczących karmienia w przypadku galaktozemii klasycznej oraz deficytach LCHAD i VLCAD
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
