Do tej grupy zaburzeń zostały zakwalifikowane cztery całościowe zaburzenia rozwoju: zaburzenie autystyczne, zaburzenie Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i całościowe zaburzenia rozwojowe, niezdiagnozowane inaczej. DSM-5 uwzględnia występowanie we wczesnym dzieciństwie dwóch osiowych objawów: zaburzeń komunikacji/interakcji społecznych oraz stereotypowych, powtarzalnych zachowań. Dodatkowo diagnoza jest uzupełniana o dokładną ocenę funkcjonowania intelektualnego i językowego diagnozowanego dziecka¹⁶ . Od początku XXI wieku większość badań epidemiologicznych podaje rozpowszechnienie szerokiego spektrum autyzmu – ASD. Mediana częstości występowania ASD wynosi w tych badaniach 62:10 tysięcy⁸ . Autyzm najczęściej objawia się do trzeciego roku życia dziecka, częściej u chłopców aniżeli u dziewcząt. Jest chorobą nieuleczalną, jednakże o zmiennym przebiegu^2,22.

ETIOLOGIA

Obecnie przyjmuje się, że ASD należą do zaburzeń neurorozwojowych, z etiologią wieloczynnikową; genetyczno-metaboliczno-środowiskową, ze szczególną rolą interakcji między układem nerwowym a immunologicznym. Ujawnieniu się osobniczej predyspozycji genetycznej sprzyjają czynniki wyzwalające (infekcyjne, toksyczne i urazowe) zaburzające przebieg embriogenezy oraz peri- i postnatalny rozwój dziecka. W etiopatogenezie choroby wydają się również odgrywać rolę czynniki genetyczne ze strony matki i czynniki środowiskowe oddziałujące na matkę, zarówno przed ciążą, jak i podczas ciąży. Mimo rosnącej liczby badań, etiologia ASD w dalszym ciągu pozostaje niejasna^21,33.

AUTYZM A ZABURZENIA ZE STRONY UKŁADU POKARMOWEGO

Specjaliści jednogłośnie podkreślają znaczenie odpowiedniej diagnostyki pierwszych objawów autyzmu, zarówno psychicznych, jak i trawienno- -metabolicznych, ponieważ jednym z czynników sprzyjających i/lub nasilających zaburzenia neurologiczne mogą być zmiany w obrębie przewodu pokarmowego. Częstość współistnienia obiektywnych objawów żołądkowo-jelitowych (GI) u dzieci z ASD ocenia się na 9–84% wobec 9–37% w grupach porównawczych¹⁵. Do najczęstszych objawów należą: nadmierne wytwarzanie gazów jelitowych, wzdęcia, bóle brzucha, biegunka, odbijania, objawy refluksu żołądkowo-przełykowego i zaparcia²³. Objawy te mogą się wyrażać zmianą w zachowaniu: nasileniem pobudzenia ruchowego, niepokojem, agresją lub samookaleczeniem³¹.

SYNDROM PRZEPUSZCZALNEGO JELITA

Szczególnie istotną rolę w nasileniu objawów choroby, a w konsekwencji także w jej leczeniu, odgrywać może zwiększona przepuszczalność błony śluzowej jelita, zwana również syndromem przepuszczalnego jelita LGS (leaky gut syndrome). Opisywany zespół równoważny jest z utratą selektywnej przepuszczalności bariery jelitowej^10,20,25. Wcześniejsze badania wykazały, że zwierzęta z ASD wykazują defekty w barierze przewodu pokarmowego, co powoduje wejście substancji toksycznych i produktów bakteryjnych do krwiobiegu, które wpływają na funkcję mózgu. Układ immunologiczny człowieka rozpoznaje drobnoustroje m.in. dzięki grupie receptorów PRR (pattern recognition receptors). Wśród PRR największe znaczenie mają przede wszystkim toll like receptors (TLR). Pobudzenie TLR-4 wiąże się z pobudzeniem produkcji cytokin prozapalnych. Na przykład lipopolisacharyd (LPS), składnik ściany komórkowej bakterii Gram-ujemnych, jest zwiększony w surowicy ASD w porównaniu ze zdrowymi osobami i jest związany z upośledzeniem społecznych wyników behawioralnych. Cząsteczki te mogą oddziaływać na receptor TLR-4, co może aktywować ogólnoustrojowe zapalenie, a to z kolei wpływa krytycznie również na funkcjonowanie OUN^20,23.