Rzadkie choroby metaboliczne są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi autosomalnie recesywnie i są to choroby związane z metabolizmem białka, tłuszczu i węglowodanów. Sporą część tych chorób można leczyć za pomocą diety - o czym szczegółowo będą pisać dietetycy specjalizujący się w leczeniu rzadkich schorzeń metabolicznych.